? 我们家族中没有唐氏儿或者我曾经生育过正常的孩子，我这一胎是不是就不用再做唐氏筛查了？

? 我的唐筛结果是临界值或低危，建议做无创DNA检测，请问真的有必要做吗？

? 我是高龄孕妇，是不是直接做个无创DNA检测就可以？

? 听说无创DNA检测比唐氏筛查的结果更准，是这样吗？

不是说父母双方的家族中曾有这样的患者才会生育唐氏儿，每一位孕妇在每一次妊娠都有怀唐氏儿的几率。因为它的发病机理主要是排卵受孕时染色体的不正常分离，而且妈妈的年龄越大，胎儿患此病的机率会越高。

区别1：准确率不同

无创检查的准确性是百分之99.9，唐筛是百分之60左右，唐筛检查出的假阳性较高。

区别2：检查项目不同

唐筛检测的染色体没有无创的多，无创可以筛查21-三体、18-三体以及13-三体，而且还可以检查出其它染色体异常的情况，但是唐筛却只能检查出21-三体和18-三体。

区别3：检查时间不同

做无创检查比唐筛检查孕周更广一些，唐筛一般是在16-18周之间检查，但是无创适合孕周检查时间比较长，甚至是22周以上也可以做无创检查。

唐筛是通过检测孕妇体内的激素，综合体重、孕周等因素，判断宝宝发生唐氏儿的风险系数，准确率大概60%-70%之间，检查结果，会提示唐氏儿筛查的风险是低风险、临界风险、还是高风险。

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。

1. 年龄达到或超过35周岁；

2. 孕早、中期血清筛查高风险的孕妇，无创产前DNA检测发现异常的孕妇；

3. 筛查发现染色体核型异常的高危人群、胎儿发育异常或可疑结构畸形；

4. 夫妇一方患有先天性疾病或者遗传性疾病，或有遗传家族史；

5. 曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿；

6. 妊娠早期接触过可能导致胎儿先天性缺陷的物质；

7. 羊水过多或者过少。